f64.ro%20

Pana astazi nu am auzit de boala ALD(Adrenoleucodistrofia legată de X) si de ce este capabila sa faca din organismul uman in mai putin de doi ani, daca nu este tratata. ALD este o boala foarte rara ce se manifesta doar la barbati, femeile fiind doar purtatoare si transmitand aceasta boala tuturor baietilor carora le dau nastere.

Mai exact:

Definiţie clinică

Sinonime: boala Siemerling-Creuzfeldt; Leucodistrofia melanodermică; Adrenoleucodistrofia neonatală.

Adrenoleucodistrofia legată de X este o boală degenerativă ereditară rară caracterizată prin demielinizarea progresivă a SNC şi inconstant a sistemului nervos periferic şi insuficienţă adrenaliană determinând retard mintal şi atrofia corticală progresivă a glandelor suprarenale. Leucodistrofiile sunt boli care afectează creşterea şi/sau dezvoltarea mielinei, substanţa care înveleşte fibrele nervoase atât la nivelul sistemului nervos central cât şi la cel periferic. Absenţa mielinei afectează transmiterea impulsurilor nervoase. Leucodistrofiile sunt diferite de afecţiunile demielinizante, cum ar fi scleroza multiplă, în care mielina se formează normal dar este afectată datorită unei disfuncţii imunologice sau altor cauze.

ALD este cauzată de un deficit al enzimei peroxizomiale acyl CoAsintetaza (ligaza) sau lignoceroyl CoAsintetaza (ligaza) peroxizomială având drept consecinţă acumularea în ţesuturi şi lichidele organismului de acizi graşi saturaţi cu lanţ foarte lung (în special a acidului hexacosanoic (C26:0) şi tetracosanoic (C24:0)) datorită imposibilităţii conversiei acestora în forma esterificată.

S-au identificat trei fenotipuri la băieţii afectaţi. Primul fenotip este cel cerebral cu debut în copilărie la vârsta de 4-8 ani. Adoua formă clinică, cu debut la vârsta adultă realizează adrenomieloneuropatia legată de X (AMN-X), având o evoluţie mai uşoară. Cea de-a treia formă, boala Addison, se caracterizează prin insuficienţa primară adrenocorticală, cu evoluţie de la vârsta de doua ani până la vârsta de adult, fără afectare neurologică evidentă. Totuşi, de obicei, se poate întâlni un grad de afectare neurologică asemănătoare cu cea din AMN.

Aproximativ 20% din femeile purtătoare pot dezvolta manifestări neurologice similare cu cele întâlnite în adrenomieloneuropatia dar o formă mai uşoară decât în cazul bărbaţilor afectaţi iar debutul este mai târziu în jurul vârstei de 35 ani sau mai mult.

Frecvenţa bolii

Incidenţa bolii este de aproximativ 1/15 000-1/20 000 de subiecţi de sex masculin.

Cum am ajuns sa aflu de aceasta boala? Astazi am avut ocazia sa urmaresc un film din 1992 care se intituleaza “Lorenzo’s Oil“, film ce ne prezinta un baietel, de aproximativ 6 ani care a fost diagosticat cu ALD si caruia medicii nu i-au dat mai mult de 2 ani. Filmul este dupa un caz real, Lorenzo Odone(1978-2008), caz pentru care parintii copilului au luptat mai mult decat cercetatorii pentru a gasi un leac pentru fiul lor. O drama ce a avut doua nominalizari la Oscar, in care ii putem urmarii pe actorii Nick Nolte si Susan Sarandon.

Desi pana in prezent nu exista un tratament eficient care sa inverseze procesul distructiv  al bolii, “uleiul lui Lorenzo” se foloseste ca si tratament dietetic la bolnavii de ALD.

Poti afla mai multe despre aceasta boala in articolul de aici.

© Copyright 2010 - 2016 Adrian Benea . All Rights Reserved.

HostVision HostVision HostVision
evomag.ro
%d bloggers like this: